Xeroderma Pigmentosum, Penyakit Kulit Sensitif terhadap Sinar Matahari

Xeroderma pigmentosum merupakan kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya menjadi sangat sensitif terhadap sinar matahari. Xeroderma pigmentosum adalah penyakit yang sangat langka yang diperkirakan menyerang 1 dari 250.000 orang di seluruh dunia.

Karena merupakan kelainan genetik, tanda-tanda xeroderma pigmentosum sudah terlihat sejak bayi. Keluhan akan muncul dari beberapa area yang sering terpapar sinar matahari yaitu kulit dan mata. Jika tidak ditangani dengan baik, penderita xeroderma pigmentosum secara alami akan mudah terkena kanker kulit dan kanker mata.

Memicu Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum biasanya dihasilkan dari perubahan gen yang mengakibatkan terganggunya rutinitas pembaruan DNA yang dapat diperbarui. Adanya perubahan gen yang membuat tubuh tidak mampu memperbaiki atau mengganti DNA yang telah hancur akibat paparan radiasi sinar matahari.

Setidaknya ada 8 jenis perubahan gen yang dapat menyebabkan xeroderma pigmentosum. Namun yang paling sering ditemukan adalah perubahan pada gen XPC, ERCC2, dan POLH.

Kelainan kulit yang sangat langka ini umumnya diturunkan dari orang tua ke anak secara resesif autosom. Artinya, walaupun orang tua tidak mengalami xeroderma pigmentosum, jika yang ke-2 mengalami perubahan gen di atas maka risiko anak tertular penyakit tersebut adalah 25% pada setiap kehamilan.

membidik artikel utama di bulan oktober Tanda-tanda Xeroderma Pigmentosum

Tanda-tanda pigmentosum xeroderma umumnya dapat diidentifikasi selama masa bayi atau dalam tiga tahun pertama kehidupan. Gejala xeroderma pigmentosum yang harus dipahami adalah:

Tanda di kulit

Munculnya bintik-bintik pada kulit bayi atau balita yang terpapar sinar matahari merupakan sinyal umum dari xeroderma pigmentosum. Sinyal-sinyal ini bisa meliputi wajah, leher, lengan, dan kaki.

Sinyal lain yang dapat terjadi adalah perubahan pigmentasi yang mengakibatkan munculnya bercak kulit tergelap (hiperpigmentasi) atau bercak kulit paling jelas (hipopigmentasi) dibandingkan dengan warna kulit di sekitarnya.

Selain itu, gejala xeroderma pigmentosum yang terjadi pada kulit adalah:

- Kulit terbakar, kemerahan, nyeri, bahkan lecet yang bisa berlangsung selama beberapa minggu

- Kulit tipis dan lemah

- Kulit penuh jaringan parut

- Kulit terlihat pembuluh darah kecil lateral (telangiektasis)

Tanda di mata

Tanda-tanda umum xeroderma pigmentosum yang muncul di mata adalah mata sensitif (fotofobia), nyeri, bahkan kemerahan saat melihat sinar.

Selain itu, tanda-tanda lain yang dapat terjadi antara lain:

- Radang kornea dan sisi putih mata (sclera)

- Produksi air mata yang berlebihan

- Radang kelopak mata

- Kelopak mata terlipat (entropion) atau keluar (ectropion)

- Lensa mata menjadi kotor

Ketika tingkat kerusakan pada mata dan kulit di sekitarnya kronis, pigmentosum xeroderma dapat menyebabkan kebutaan.

[H4] Tanda pada mekanisme saraf [/ H4]

Sekitar 1 dari 4 pasien dengan xeroderma pigmentosum secara alami memiliki masalah dengan mekanisme saraf yang dapat memburuk seiring berjalannya waktu. Beberapa efeknya bahkan dapat terlihat sejak lahir.

Berikut tanda-tanda xeroderma pigmentosum akibat gangguan mekanisme saraf:

- Ukuran kepala kecil (microcephalus)

- Gerakan refleks lambat atau bahkan tidak ada

- Keterampilan motorik yang buruk

- Perkembangan lag

- Ototnya kaku atau kurang kuat

- Kontrol gerakan tubuh yang buruk (ataksia)

- Masalah pendengaran yang bisa berkembang menjadi tuli

Tidak semua gejala yang disebutkan di atas dapat terjadi pada pasien dengan xeroderma pigmentosum. Dengan demikian, setiap pasien mungkin menunjukkan gejala yang berbeda.

[H3] Dapatkah Xeroderma Pigmentosum Disembuhkan? [/ H3]

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit xeroderma pigmentosum. Variasi pengobatan yang diberikan dokter hanya bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah terjadinya kompleksitas.

Menjauhi sinar matahari adalah cara paling efisien. Namun, tidak mungkin pasien xeroderma pigmentosum tetap berada dalam ruang hariannya. Oleh karena itu, gaya hidup pasien sehari-hari harus diubah, agar rutinitasnya dapat terus berlanjut tanpa bertambah parah.

Banyak hal yang perlu diterapkan diantaranya:

- Kurangi rutinitas di luar ruangan pada siang hari, kecuali untuk situasi stres, seperti mengunjungi rumah sakit

- Kenakan krim tabir surya atau pakaian yang menutupi seluruh tubuh setiap saat saat keluar rumah saat matahari bersinar

- Kenakan topi dan sunglasses setiap kali keluar rumah saat matahari masih bersinar

- Hindari paparan asap rokok karena dapat memperparah kerusakan kulit

Selain itu, pemeriksaan kulit dan mata secara teratur merupakan poin penting yang tidak boleh diabaikan. Ini akan membantu penyembuhan gejala yang muncul, serta mengenali dan menghilangkan perkembangan kanker sejak dini, baik pada kulit maupun mata.

Dengan mengikuti berbagai pedoman seperti di atas, diharapkan penderita xeroderma pigmentosum tetap dapat memperoleh kualitas hidup yang baik walaupun terdapat banyak keterbatasan.

Jika Anda atau anak Anda menderita xeroderma pigmentosum dan membutuhkan informasi lebih lanjut, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter kulit Anda untuk mendapatkan nasihat penyembuhan terbaik dalam menangani penyakit ini.